In het kort
- Een specifieke DNA-mutatie in het TBXT-gen veroorzaakte ongeveer 25 miljoen jaar geleden het verlies van staarten bij de mens.
- Onderzoekers ontdekten dat twee Alu-elementen, die voorheen werden beschouwd als “junk DNA”, de RNA-splitsing verstoorden en leidden tot het ontbreken van staarten.
- Dit onderzoek benadrukt de cruciale rol van ogenschijnlijk niet-functioneel DNA in het aansturen van evolutionaire verandering en onthult mogelijke gevolgen van genetische veranderingen.
Een recent onderzoek, gepubliceerd in Nature, heeft licht geworpen op het mysterie achter de afwezigheid van staarten bij mensen. Onderzoekers hebben een specifieke DNA-mutatie in het TBXT-gen aangewezen als de boosdoener die verantwoordelijk is voor deze evolutionaire verschuiving die ongeveer 25 miljoen jaar geleden plaatsvond en ons geslacht scheidde van apen.
Een merkwaardig geval: stuitblessure zet aan tot onderzoek
De ontdekking kwam voort uit de nieuwsgierigheid van Bo Xia, een afgestudeerde student aan de New York University, die door zijn eigen stuitblessure werd geïnspireerd om de evolutionaire oorsprong van staarten te onderzoeken.
Alu-elementen, die gewoonlijk als niet-functionele “donkere materie” worden beschouwd, bleken het normale RNA splicingproces te verstoren door hun repetitieve aard. Die verstoring resulteerde in het verwijderen van een heel exon uit het TBXT-gen transcript, waardoor de functie effectief veranderde en staartverlies optrad.
Van staart naar twee voeten
De bevindingen van het onderzoek hebben belangrijke implicaties voor het begrijpen van de evolutie van de mens. Het verlies van een staart zou de weg hebben geëffend voor tweevoetigheid, een kenmerk van de mens.
Belangrijk is dat het onderzoek ook potentiële onbedoelde gevolgen van TBXT-deficiëntie onthulde. Muizen met afgeknotte staarten vertoonden een hogere incidentie van spina bifida, een neurale buisdefect, wat de delicate balans in ons genoom blootlegt.