In het kort
- Gentherapie heeft het gehoor succesvol verbeterd bij patiënten met aangeboren doofheid als gevolg van mutaties in het OTOF-gen.
- Door een functionele kopie van het OTOF-gen toe te dienen, herstelden onderzoekers de productie van otoferline, waardoor geluidssignalen van het binnenoor naar de hersenen konden worden doorgegeven.
- Vroegtijdige interventie met gentherapie leidde tot aanzienlijke verbeteringen in het gehoor, vooral bij jonge kinderen.
Gentherapie is in opkomst als veelbelovende behandeling voor mensen met aangeboren doofheid als gevolg van genetische mutaties. Dit type gehoorverlies, dat al vanaf de geboorte aanwezig is, kan een grote invloed hebben op communicatie, onderwijs en het dagelijks leven. Dat meldt BGNES.
Beperkingen van traditionele oplossingen
Traditionele oplossingen zoals hoortoestellen en cochleaire implantaten bieden enige hulp, maar slagen er niet in het natuurlijke gehoor volledig te herstellen. Een baanbrekend onderzoek uitgevoerd door onderzoekers van het Karolinska Institutet in Zweden heeft het potentieel van gentherapie aangetoond om het gehoor te verbeteren bij mensen met een specifieke genetische vorm van doofheid. Het onderzoek, gepubliceerd in Nature Medicine, betrof de behandeling van tien patiënten in de leeftijd van 1 tot 24 jaar die gehoorverlies hadden als gevolg van mutaties in het OTOF-gen.
Dit gen is cruciaal voor de aanmaak van otoferline, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het doorgeven van geluidssignalen van het binnenoor naar de hersenen. Zonder functionele otoferline kan het oor wel geluiden waarnemen, maar heeft het moeite om deze effectief door te geven.
Toediening van gentherapie
De onderzoekers pasten gentherapie toe door een gezonde kopie van het OTOF-gen in het binnenoor van de patiënten te brengen met behulp van een adeno-geassocieerd virus als toedieningsmechanisme. De behandeling bestond uit een enkele injectie in het ronde venster, een kleine opening aan de basis van het slakkenhuis. De resultaten waren opmerkelijk: veel patiënten merkten binnen een maand verbeteringen in hun gehoor, en alle deelnemers vertoonden na zes maanden duidelijke voordelen.
Vroegtijdige interventie leidt tot aanzienlijke verbeteringen
De gemiddelde geluidsdetectiedrempels verbeterden aanzienlijk, waardoor ze geluiden konden horen die voorheen onhoorbaar waren. Kinderen, met name die in de leeftijd van 5 tot 8 jaar, vertoonden de meest substantiële verbeteringen. Een jong meisje kreeg haar gehoor bijna volledig terug en kon kort na de behandeling moeiteloos een gesprek voeren met haar moeder, wat het voordeel van vroegtijdige interventie aantoont. Belangrijk is dat de therapie veilig bleek, met slechts tijdelijke veranderingen in bepaalde bloedcellen als bijwerking.
Dit onderzoek maakt de weg vrij voor toekomstige ontwikkelingen. Hoewel dit onderzoek zich richtte op het OTOF-gen, zijn er tal van andere genen die verband houden met gehoorverlies. Wetenschappers zijn druk bezig met het ontwikkelen van soortgelijke gentherapieën om deze diverse genetische oorzaken van doofheid aan te pakken, wat hoop biedt op beter gehoor en een betere levenskwaliteit voor veel mensen.