Jongeren getuigen over het Goldenharsyndroom: “Mensen riepen ‘kapitein eenoog’ naar mij”

Jongeren getuigen over het Goldenharsyndroom: “Mensen riepen ‘kapitein eenoog’ naar mij”

Het Goldenharsyndroom is een aangeboren gezichtsafwijking die bij minder dan één op de vijftigduizend pasgeborenen voorkomt. Drie jonge patiënten – Ine, Karolien en Julie – getuigen over de moeilijkheden die de aandoening met zich meebrengt. Ze krijgen weinig financiële steun, maar ook mentaal is het soms erg zwaar.

Donderdagavond half zeven, Schaarbeek. Onder het afdak, net voor de ingang van het studentencomplex aan het Liedtsplein waar Ine De Keukeleire (20) verblijft, staat ze me op te wachten met haar smartphone in de hand. Een donzige, beige winterjas met kap moet haar behoeden voor de ijzige kou en de gietende regen. Tevergeefs, haar lange blonde haren kleven van nattigheid tegen haar hoofd. Om de gutsende regen te ontvluchten, neemt ze me mee naar haar studentenkamer.

Ine is een studente orthopedagogie. Ze lijdt aan het Goldenhar syndroom, een zeldzame aangeboren aangezichtsafwijking. Bij de geboorte was het de dokters onmiddellijk duidelijk dat er iets mis was. “Op de prenatale echo was niets te zien, het nieuws kwam als een totale verrassing”, vertelt Ine. Ze lag tien weken in het ziekenhuis en onderging verschillende tests. Al snel volgde het verdict: Goldenharsyndroom.

De genetische aandoening wordt gekenmerkt door asymmetrie van het gezicht waarbij de kaak, de wang, het oor en eventueel de neus langs één kant kleiner zijn. Goldenharpatiënten hebben vaak problemen met het gehoor, de ogen en de wervels, maar ook hartafwijkingen zijn geen uitzondering. In tien percent van de gevallen is er ook sprake van een verstandelijke beperking.

Bij Ine is de asymmetrie in het aangezicht duidelijk zichtbaar. Ze heeft maar één oog waar ze eerder beperkt door ziet. Ze is ook bijziend, heeft geen dieptezicht en een kokerzicht. Dat betekent dat ze een deel van de ruimte niet ziet, alsof er een koker voor haar oog gehouden wordt. Langs één kant heeft ze een frommeloor waar ze beperkt door hoort. Daarnaast zijn haar kaak, mond en neus onvoldoende ontwikkeld. Door haar kleine mond en onderontwikkelde neus is haar ademcapaciteit enorm beperkt. Ook haar reukvermogen is minder sterk ontwikkeld.

Hoogleraar klinische genetica aan de faculteit geneeskunde van de Universiteit Maastricht, Connie Stumpel, is gespecialiseerd in zeldzame genetische syndromen waaronder ontwikkelingsstoornissen als het Goldenharsyndroom. Volgens Stumpel is de aandoening niet erfelijk. “De dokters gaan uit van een nieuw ontstane situatie bij het kind”, vertelt ze.

Over het voorkomen van het syndroom is enige onenigheid. Zo schat de hoogleraar dat het syndroom voorkomt bij minder dan één op de tweeduizend pasgeboren kinderen. Ze noemt het een experienced based guess omdat er geen betrouwbare literaire bron is die hier meer informatie over kan geven. Zelf zit ze 32 jaar in het vak en heeft ze een tiental patiënten met het Goldenharsyndroom ontmoet. Volgens Dr. Boyan Dimitrov, geneticus in het UZ Brussel, komt de ziekte voor bij minder dan één op de vijftigduizend pasgeborenen. Dr. Dimitrov is al twintig jaar geneticus en zag al zo’n zes patiënten. In het UZ Brussel is er slechts één patiënt die aan Goldenhar lijdt.

Operaties

Dr. Boyan Dimitrov vertelt dat de behandeling van het Goldenharsyndroom gebeurt op basis van de symptomen die de patiënten vertonen. “De behandeling is symptomatisch. De afwijkingen worden gecorrigeerd met operaties.” Hoogleraar Stumpel voegt eraan toe dat patiënten met Goldenhar niet enkel gerichte operaties ondergaan, maar ook vaker esthetische ingrepen. “Wanneer jouw kind ouder wordt en beslist dat hij of zij iets aan het uiterlijk wil laten doen, ga je over het raakvlak met de cosmetica praten.”

Op zeer jonge leeftijd onderging Ine haar eerste operatie. Er werd een tracheotomie geplaatst, een gaatje in haar keel, om beter te kunnen ademen. Niet veel later volgde een nieuwe operatie, een oorimplantaat om het geluid te versterken. In 2011 startte ze met orthodontie ter voorbereiding van een kaakoperatie die in de zomer van 2017 plaatsvond. Maar daar stopt het voorlopig niet. Deze zomer staat er een operatie aan de neus op het programma. Via cosmetische chirurgie gaan de dokters een extra neusgat creëren en haar neus groter maken om zo haar ademcapaciteit te vergroten. Of Ine nog andere operaties zal laten uitvoeren, is nog niet zeker. “Toen ik de kaakoperatie onderging, stond het ook nog niet vast dat ik mijn neus zou laten opereren. Het is eerst afwachten hoe de operatie aan de neus zal verlopen. Deze operatie zal een nieuwe levenservaring zijn en zal de manier waarop ik omga met mezelf veranderen.”

Ook de 23-jarige studente digital content and journalism, Karolien Segers, lijdt aan het Goldenharsyndroom. Zij kreeg de diagnose pas toen ze vier was, maar in haar puberteit twijfelden de dokters toch weer even. “Toen ik zeventien was, stelden ze de diagnose van het Goldenharsyndroom weer ter discussie omdat ik de kenmerken wel vertoon, maar in minder extreme mate”, vertelt ze.

Net als Ine, had Karolien last van asymmetrie in het aangezicht, maar ze onderging tussen haar zeventiende en negentiende enkele kaakoperaties om haar gezicht symmetrischer te maken. Daarnaast werd ze ook al aan de oren geopereerd. “Toen ik drie was, ben ik enkele keren aan mijn oor geopereerd. Ik had last van een flapoor, maar ook mijn gehoor werd aangepakt.” Karolien had ook één been dat significant langer was dan het andere. Ook hiervoor onderging ze een operatie. Ze hoopt er nu normaal uit te zien. “Ik heb alles doorlopen. Nu hoop ik nooit meer in mijn leven geopereerd te moeten worden.”

Bij de zestienjarige modestudente, Julie Eeckhout, werd vrijwel direct na de geboorte het Goldenharsyndroom geconstateerd. Een kleine maand later besloten haar ouders, Fanny en Axel, om de behandeling reeds op te starten. Julie werd van kop tot teen onderzocht en hun pediater besloot dat hij Julie zou opereren als ze vier maanden oud was. “Ze zouden haar openmondhoek toenaaien en de aanhangsels en het overtollig kraakbeen aan haar oren verwijderen. De operatie kon wel pas plaatsvinden als ze vier maanden was omdat ze sterk genoeg moest zijn”, vertelt mama Fanny. Op zesjarige leeftijd zou Julie normaal geopereerd worden aan haar oog om een dermoid, een gezwel op het oog, te verwijderen. Maar omdat die het oog zo beschadigde, werd de operatie vroeger uitgevoerd. De orthodontische behandeling werd wel opgestart toen ze zes was. Blokjes zouden haar mond groter moeten maken, maar ook haar kaak moeten rechtzetten.

In de puberteit begon ook bij Julie esthetiek een grotere rol te spelen. Zo besloot ze het litteken aan haar mondhoek esthetisch wat mooier te laten maken omdat het er erg rood uitzag. Binnenkort staat er een nieuwe cosmetische ingreep op het programma. “In de paasvakantie ondergaat Julie een kaakoperatie. De dokters gaan haar onderkaak en kaakgewrichten breken en rechtzetten. Zo zouden haar tandenboog en onderkaak rechter moeten staan. Daarnaast zullen ze haar kaak opvullen door eigen lichaamsvet in te spuiten om zo haar gezicht symmetrischer te maken”, vertelt haar mama.

Hoge kosten

De kosten van de behandelingen en operaties die Goldenharpatiënten ondergaan, lopen hoog op. Het syndroom wordt niet erkend door het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsuitkering (RIZIV). Toch zijn er mogelijkheden om de operaties of behandelingen geheel of gedeeltelijk terugbetaald te krijgen. Dokter Waltruda Van Doren van de dienst Geneeskundige Verzorging, legt uit dat het RIZIV werkt met lijsten van ingrepen en medicijnen die terugbetaald worden.

Als een patiënt met het Goldenharsyndroom behoefte heeft aan een hartoperatie, is het aan de arts om de juiste code in te vullen. De operatie wordt dan terugbetaald indien de patiënt aangesloten is bij een ziekteverzekering. Als voor een bepaalde ingreep geen code bestaat, krijgt de patiënt echter niets terugbetaald. Hij kan dan wel een dossier indienen bij het Bijzonder Solidariteitsfonds om de operatie eventueel toch terugbetaald te krijgen. Wanneer de kosten heel hoog oplopen, is er ook nog de mogelijkheid om een statuut te verwerven van een chronische ziekte om zo alsnog te genieten van enkele voordelen. Het statuut staat los van de aandoening en is gekoppeld aan het kostenplaatje.

In de realiteit is het niet altijd rozengeur en maneschijn. Julie’s mama voelt zich in de steek gelaten. “Elke consultatie en operatie betaalden we uit onze eigen zak”, vertelt ze. “De operaties vielen onder de noemer cosmetica en werden ze daarom niet terugbetaald.” Julie draagt ook al tien jaar een beugel, maar ook hier kreeg ze weinig extra’s voor. “Voor de beugels heb ik in tien jaar driehonderd euro extra betaald gekregen”, gaat ze verder. Omdat het erg moeilijk was om deze kosten te dragen, ging Fanny eens langs bij het Federaal Agentschap voor Kinderbijslag om te polsen of het mogelijk was om meer financiële ondersteuning te krijgen. Deze ervaring beviel haar niet goed. “De man achter de balie vroeg me of ik mijn dochter zou laten opereren. ‘Alleen als je er niets aan laat doen, kan ik u helpen want dan is uw dochter namelijk gehandicapt’, zei hij in plat Brussels. Ik ben onmiddellijk rechtgestaan en naar huis vertrokken. Julie was amper twee maanden oud, dat wil je echt niet horen hé.”

Zowel Ine als Karolien hadden wat meer geluk. Bij Karolien werden, op één na, alle operaties gedeeltelijk terugbetaald. “Mijn laatste operatie, namelijk de kaakoperatie, werd niet terugbetaald omdat deze gezien werd als plastische chirurgie en niet als een nutsoperatie.” Haar ouders moesten zo’n 5.000 euro voor deze operatiebetalen. Ook bij Ine werden de operaties gedeeltelijk terugbetaald. Ze benadrukt wel dat de kosten meer omvatten dan enkel de operaties. “Naast de operaties, kosten ook consultaties enorm veel geld. Zo moeten er voor de ingrepen foto’s genomen worden om op basis daarvan plannen te tekenen. Later volgen de operatie en de revalidatie. De totale kosten zijn dus hoog”, vertelt ze.

GON-begeleiding

Hoogleraar Connie Stumpel vertelde eerder al dat tien percent van de Goldenharpatiënten ook een leerstoornis heeft. Julie is één van hen. Ze lijdt aan dyslexie en dyscalculie. Tot net voor de middelbare school zat ze in het buitengewoon onderwijs (Buso), maar ze besloot over te schakelen naar het beroepssecundair onderwijs (BSO) om mode te studeren. Ze kon in haar eerste jaar secundair onderwijs echter genieten van GON-begeleiding om zo les te kunnen volgen in het gewoon onderwijs ondanks haar leermoeilijkheden. GON – geïntegreerd onderwijs – betekent dat een medewerker uit het Buso de kinderen begeleidt. Door de introductie van het M-decreet vanaf het schooljaar 2017-2018, wordt GON-begeleiding echter vervangen door ondersteuning voor leerlingen met specifieke onderwijsbehoeften. Zo wordt er voor de leerlingen een op maat gemaakt zorgbeleid uitgewerkt. Julie krijgt nu geen begeleiding meer wat het niet altijd even gemakkelijk maakt. Toch behaalt ze volgens mama Fanny mooie resultaten omdat ze hard werkt en goed georganiseerd is.

Karolien kreeg van haar zesde tot haar zeventiende GON-begeleiding. “Zeker in de lagere school heb ik die GON-begeleiding nodig gehad om te geraken waar ik nu sta”, vertelt ze. Ze had het erg moeilijk met fijne motoriek en ruimtelijk inzicht, maar deze vaardigheden werden in het secundair onderwijs minder belangrijk. Karolien behaalde haar diploma algemeen secundair onderwijs (ASO) zonder grote moeilijkheden. Na het behalen van een bachelor in journalistiek, besloot ze te starten met een postgraduaat digital content and journalism. Maar soms vormt haar beperking een barrière in de journalistiek. “Radioprogramma’s afmixen kan ik niet op het gehoor, maar doe ik op basis van de metergegevens. Daarnaast kan ik niet sleuren met grote camera’s”, vertelt Karolien.

Bij Ine ging de ondersteuning op school nog een stapje verder dan GON-begeleiding. Ze had ook behoefte aan materiële ondersteuning om de lessen beter te kunnen volgen. “Zowel in de lagere als middelbare school had ik een bordcamera waarmee ik kon inzoomen op het bord. Zo kon ik beter lezen wat er geschreven stond, maar de camera had nog andere opties. Ik kon het contrast aanpassen, de letters vergroten, maar ook foto’s maken van moeilijke schema’s wanneer ik niet goed kon volgen”, vertelt ze. In het hoger onderwijs heeft ze hier geen behoefte meer aan omdat ze de powerpointpresentaties kan bekijken op haar Ipad.

Geweigerd als animator

Ondanks de ondersteuning, verliep Ine’s schoolcarrière niet zonder slag of stoot. “In het vierde middelbaar was ik enorm onzeker en werd ik me bewust van het feit dat ik anders was. Ik had geen goede band met mijn klas en mijn schoolresultaten vielen tegen. In die periode ben ik vaak wenend naar huis vertrokken.” Niet alleen de moeilijke situatie op school, ook een animatorcursus gaven haar zelfvertrouwen een deuk. “Net na het zware schooljaar, volgde ik een animatorcursus. Hier slaagde ik niet door mijn beperking. Mijn zicht was onvoldoende om als animator aan de slag te gaan. Het nieuws sloeg in als een bom en mijn zelfvertrouwen kelderde volledig.”

Ze besloot over te schakelen naar het technisch secundair onderwijs (TSO) om zo wat rust in te bouwen. Dit bleek uiteindelijk een wijze beslissing. “Ik was nog altijd onzeker en verlegen, maar ik heb op mijn nieuwe school mensen leren kennen die me opvingen en me echt begrepen. Ik heb daar twee hele leuke jaren gehad die mijn zelfvertrouwen een boost gaven”, gaat ze voort. Zo leerde ze datzelfde jaar Friends & Scream United (FriS) kennen, een sportvereniging voor mensen met een beperking. Ze besloot zich aan te sluiten bij de vereniging en geeft er nog steeds elke week turnles. FriS was een enorme steun voor haar in deze moeilijke periode. “Vooral mijn lidmaatschap bij de sportclub heeft me er bovenop geholpen. FriS is een groot deel van mijn leven geworden.”

Kapitein eenoog

Al op zeer jonge leeftijd ondervonden Karolien en Ine dat anderen niet altijd even positief reageerden op hun aandoening. Ine werd niet enkel geweigerd als animator, ook de reacties van anderen waren soms erg kwetsend. “Vroeger riepen mensen vaak ‘kapitein eenoog’ naar mij. Dit raakte me enorm omdat het steeds bleef terugkomen, maar ik was nog jong en wist niet goed hoe ik hiermee moest omgaan.” Zo’n reacties kwetsen haar nu minder omdat ze geleerd heeft om mensen met slechte intenties te negeren. Wanneer ze mensen met goede intenties ziet kijken, glimlacht ze naar hen of spreekt ze hen aan. Toch is het nog altijd spannend hoe mensen zullen reageren wanneer ze haar voor het eerst zien. “In een nieuwe omgeving is het altijd spannend omdat ik nooit op voorhand weet hoe mensen zullen reageren. Uiteindelijk is de eerste ontmoeting altijd de moeilijkste, maar wanneer mensen me een paar keer gezien hebben, zien ze me als een normaal persoon.”

Karolien werd gepest tot in het tweede jaar journalistiek. “Kinderen en jongeren hebben in principe niet veel nodig om iemand te pesten. Ik hoop er nu normaal uit te zien. Vroeger zag ik er anders uit en dat vormt direct een voedingsbodem voor pestgedrag”, vertelt ze. Meestal werd ze verbaal gepest, maar toch herinnert ze zich ook twee voorvallen waar ze fysiek gepest werd. Tijdens het ijsschaatsen met school duwde een jongen haar met haar rug op het ijs. Daarnaast bekogelden enkele Chirojongens haar eens met stenen. Gelukkig had ze een vriendengroep waar ze steeds op kon terugvallen. “Als iemand iets probeerde uit te halen, kwamen ze voor mij op.” Het pestgedrag vormde ook een voedingsbodem voor het ontwikkelen van een angststoornis waar ze nog steeds psychologische begeleiding voor volgt.

Uitblijven van eerste kus

Niet alleen het pestgedrag, maar ook het uitblijven van de eerste kus en het eerste liefje maakten Ine en Karolien onzeker. Het zelfbeeld van Karolien was door het pestgedrag laag. Ze blokte jongens af om zichzelf te beschermen. Alles veranderde toen ze als zeventienjarige voor het eerst een jongen kuste. Ze benadrukt wel dat ze nog steeds geen dater is, maar dat dit komt door haar persoonlijkheid. “Dat ligt aan mezelf. Je moet kunnen investeren in een relatie en ik doe dat niet.”

Ook bij Ine nam onzekerheid de bovenhand. “Als je met bepaalde zaken in het leven niet mee bent, word je onzeker”, vertelt ze. “De normale dingen in het leven zoals de eerste kus en het eerste liefje, dat blijft voor mij wat langer uit.” Daarnaast is het voor Ine vanwege haar beperking onmogelijk om met de auto te rijden. Hierdoor kan ze niet streven naar onafhankelijkheid. “Ik heb het ook moeilijk met het feit dat ik niet met de auto kan rijden. Ik wil zelfstandig zijn, maar ben toch afhankelijk van mijn ouders. Ze moeten me overal brengen en ophalen.”

Ondanks enkele teleurstellingen en de aanhoudende onzekerheid, laat Ine haar droom om iets te betekenen voor anderen in de maatschappij niet los. Dit idee groeide vanuit haar lidmaatschap bij FriS, maar ook haar opleiding orthopedagogie versterkte dit streven. “Het geeft me veel voldoening en maakt me heel gelukkig als ik iets kan betekenen voor anderen”, vertelt ze. Na haar bachelor in de orthopedagogie, wil ze nog een master agogische wetenschappen behalen om zo haar droom te kunnen waarmaken. “Ik zou graag een praktijk willen oprichten om mensen die het moeilijk hebben in de samenleving te helpen. Ik wil hen met een individueel uitgestippeld traject helpen om op een volwaardige manier deel uit te kunnen maken van de maatschappij.”

© 2018 – StampMedia – Margot Vanlaet

Gesponsorde artikelen