In het kort
- Rosa Rademakers ontdekte een genetische mutatie in het C9ORF72-gen die verband houdt met frontotemporale dementie en ALS.
- Deze doorbraak gaf wereldwijd een impuls aan onderzoek naar het begrijpen en behandelen van deze slopende ziekten.
- De ontdekking van Rademakers maakt de weg vrij voor mogelijke therapieën die gericht zijn op deze specifieke genetische afwijking, wat hoop biedt voor patiënten.
Een Belgische dementieonderzoeker heeft veel erkenning gekregen voor haar baanbrekende werk. Rosa Rademakers, verbonden aan zowel VIB als de Universiteit van Antwerpen, ontving de prestigieuze Breakthrough Prize in Los Angeles. Haar onderzoek richt zich op het begrijpen van de genetische onderbouwing van dementie.
Rademakers en haar team deden in 2011 een cruciale ontdekking toen ze bij de Mayo Clinic in Florida werkten. Ze identificeerden een unieke genetische mutatie in het C9ORF72-gen die sterk verband houdt met zowel frontotemporale dementie als amyotrofische laterale sclerose (ALS). Mensen zonder deze ziekten hebben doorgaans een beperkt aantal herhalingen van een specifieke DNA-sequentie in dit gen, terwijl mensen met ALS of frontotemporale dementie honderden of zelfs duizenden herhalingen vertonen.
Doorbraak zet wereldwijd onderzoek in beweging
Hoewel deze ontdekking geen verklaring biedt voor het merendeel van de gevallen van ALS en frontotemporale dementie die niet erfelijk zijn, gaf het wetenschappers wel een cruciale aanwijzing. Het heeft wereldwijd onderzoek gestimuleerd om de ziektemechanismen te ontrafelen, biomarkers te identificeren en effectieve behandelingen te ontwikkelen. Er lopen momenteel verschillende klinische proeven met mogelijke therapieën die gericht zijn op deze genetische afwijking.
Rademakers deelde de Breakthrough Prize van 3 miljoen dollar met Bryan Traynor, wiens team onafhankelijk tot dezelfde ontdekking kwam. De Breakthrough Prize, vaak de ‘Oscars van de wetenschap’ genoemd, is een van de meest gewaardeerde prijzen in de wetenschappelijke gemeenschap.