In het kort

• Evo 2 interpreteert en genereert genetische code voor bijna alle levensvormen op aarde.
• Dankzij enorme contextvensters kan de AI complexe genomische patronen herkennen.
• Zero-shot-voorspelling identificeert schadelijke mutaties nauwkeurig zonder specifieke ziekteprogrammering.

Onderzoekers van NVIDIA, Stanford University en het Arc Institute hebben een geavanceerd artificieel intelligentiesysteem ontwikkeld, bekend als Evo 2, dat het unieke vermogen heeft om genetische code te interpreteren en te genereren.

Door een enorme dataset van ongeveer 9 biljoen DNA-basenparen te analyseren, heeft het model een uitgebreid inzicht gekregen in de genetische blauwdrukken van bijna alle levensvormen op aarde.

Universele taal voor de genetica

In tegenstelling tot eerdere biologische AI-tools die beperkt waren tot specifieke organismen, behandelt Evo 2 DNA als een universele taal. De belangrijkste technische vooruitgang is een enorm contextvenster dat in staat is om 1 miljoen genetische karakters tegelijk te analyseren.

Dankzij dit uitgebreide bereik kan de AI complexe patronen en relaties over grote afstanden binnen het genoom herkennen die kleinere modellen doorgaans over het hoofd zien, net zoals je een volledig verhaal begrijpt in plaats van losse zinnen. Om deze rekenkracht mogelijk te maken, is het systeem beschikbaar in twee versies, met respectievelijk 7 miljard of 40 miljard parameters.

Zero-Shot-voorspellingsmogelijkheden

Een opvallende kracht van Evo 2 is zijn vaardigheid in ‘zero-shot prediction’, waarbij het gevaarlijke genetische mutaties identificeert zonder expliciet geprogrammeerd te zijn om specifieke ziekten te herkennen. Door uitsluitend te vertrouwen op zijn initiële training kan het model onderscheid maken tussen goedaardige en schadelijke varianten.

Bij een vergelijking met de ClinVar-database van menselijke genetische mutaties presteerde Evo 2 beter dan andere onbegeleide tools, met name bij het analyseren van niet-eiwitcoderende regio’s en mutaties die de genverwerking veranderen.

Kankerrisicoanalyse

De effectiviteit van het model kwam duidelijk naar voren bij de analyse van het BRCA1-gen, dat cruciaal is bij het inschatten van het risico op eierstok- en borstkanker. Evo 2 wist met grote nauwkeurigheid onderscheid te maken tussen gevaarlijke en onschadelijke mutaties.

Toen de bevindingen werden geïntegreerd in een secundaire classificator, behaalde het systeem een precisie-recall-score van 0,88, waarmee het de prestaties van meer basale analysemethoden ruimschoots overtrof.

Schrijf je hieronder in voor onze GRATIS nieuwsbrief